Молекулярно-генетическое исследование доимплантационных эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии) с целью увеличения вероятности положительного исхода вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Хромосомные аномалии - одна из наиболее частых причин низкой результативности ВРТ. Поздний репродуктивный возраст родителей увеличивает количество, прежде всего, анеуплоидных эмбрионов. Последствиями переноса эмбриона с хромосомными нарушениями могут стать:
- Отсутствие имплантации эмбриона и развития беременности.
- Ранние репродуктивные потери (замершая беременность, выкидыш).
- Различные пороки развития плода.
- Рождение ребенка с хромосомным синдромом (синдромы Дауна, Шерешевского-Тёрнера и другие).
В процессе ПГТ-А одномоментно исследуются все 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. При этом получение генетической информации происходит путем прямого считывания нуклеотидной последовательности исследуемой ДНК. После обработки и интерпретации полученной информации мы имеем представление о хромосомном профиле каждого эмбриона на предмет наличия или отсутствия численных отклонений от нормы.
Метод NGS - это высокочувствительный метод в отношении хромосомных нарушений, который обеспечивает высокую точность результата - 99,5% для всех немозаичных эмбрионов. Это достигается за счет глубины прочтения (покрытия) исследуемых фрагментов ДНК: осуществляется несколько сотен тысяч прочтений на каждую хромосому.
Заказ исследования и расходных материалов
Оформить заказ на исследование нужно в личном кабинете https://lk.lqgen.ru/ и заранее заказать расходные материалы для транспортировки образцов трофэктодермы.
Расходный материал для проведения ПГТ-А - штативы и пробирки с транспортировочным буфером.
Режим транспортировки: при температуре +4...+8 °C, влажность не более 80%.
Срок доставки - не более 5 рабочих дней (уточняется индивидуально, в зависимости от региона). Оптимально заказать штативы за 5 дней до планируемой даты биопсии.
Хранение при температуре +4...+8 °C, влажность до 80%. Срок хранения - не более 3 месяцев. При температуре -20 °C срок хранения - до 6 месяцев.
Для заказа расходных материалов свяжитесь с администратором лаборатории по удобному каналу связи, согласованному с вашим персональным менеджером.
По всем вопросам можно связаться с лабораторией по почте service@lqgen.ru.
Инструкция по сбору образцов трофэктодермы
Штатив выглядит следующим образом:
- 3 пробирки с 200 мкл PBS+PVP.
- 10 пробирок с 2 мкл PBS+PVP для клеток трофэктодермы.
- 10 пробирок с 2 мкл PBS+PVP для контролей.
- Дополнительный зип-пакет и 2 штрихкода внутри.
На крышке и штативе наклеены одинаковые штрихкоды. При использовании личного кабинета внесите этот номер в поле «Штрихкод планшета» (если личный кабинет не используется, лаборатория самостоятельно зарегистрирует штативы в ЛИС). Таким образом каждому заказу присваивается номер в ЛИС.
Пробирки для клеток трофэктодермы и контролей подписаны с использованием последних трех цифр штрихкода, например «562». После помещения биоптата на крышке пробирки рядом с имеющимся номером укажите «Т» и номер образца. На пробирке с контролем укажите «К» и номер образца. Пробирки, не содержащие образцы и/или контроли, выбросьте из штатива.
После внесения биоматериала заполните направление на исследование и укажите номера образцов (то есть номера пробирок). Приклейте вложенный штрихкод. При передаче образцов на хранение укажите эту информацию в направлении. На крышке штатива напишите ФИО пациента и номера пробирок с биоптатом. Готовый штатив поместите в чистый зип-пакет из комплекта.
Отправка образцов на анализ в лабораторию
Сообщите сотрудникам лаборатории о необходимости передачи образцов удобным способом, согласованным с ответственным менеджером: по телефону, в чате или по почте.
Консультации по результатам исследования для врачей и пациентов
По вопросам, связанным с результатами исследования, можно связаться с заведующим лабораторией, лабораторными генетиками и клиническим генетиком, запросив бесплатную консультацию в формате doctor2doctor.
Также можно направить пациента на консультацию к клиническому генетику. Условия таких консультаций обсуждаются индивидуально.
Записаться на консультацию к врачу-генетику ЛабКвест Генетика можно онлайн или очно по адресу: г. Москва, ул. Бахрушина, 28. Запись доступна на сайте https://lqgen.ru/doctors.
Необходимо выбрать специализацию «генетик», а в окне записи к врачу выбрать режим консультации (онлайн или очно) и удобное время.
Контакты
При возникновении вопросов или предложений свяжитесь с сотрудниками лаборатории:
